Shkencëtarët në Shkollën e Mjekësisë Icahn të Mount Sinai kanë zhvilluar një sistem inteligjence artificiale (AI) që mund të parashikojë se sa të mundshme janë që mutacionet e rralla gjenetike të shkaktojnë sëmundje. Duke kombinuar mësimin e makinerisë me miliona të dhëna nga regjistrat elektronikë të shëndetit dhe teste rutinë laboratorike si kolesteroli ose funksioni i veshkave, sistemi prodhon “shkallë penetrance ML” që vendosin rrezikun gjenetik në një spekter, në vend të një përgjigjeje të thjeshtë po/nuk është. Disa variante që dikur mendohej se ishin të rrezikshme treguan ndikim të vogël në botën reale, ndërsa të tjerë që më parë ishin të pasigurt zbuluan lidhje të forta me sëmundjen.
Kur testimi gjenetik zbulon një mutacion të rrallë të ADN-së, mjekët dhe pacientët shpesh mbeten në errësirë se çfarë do të thotë kjo në të vërtetë. Tani, studiuesit në Shkollën e Mjekësisë Icahn të Mount Sinai kanë zhvilluar një mënyrë të fuqishme të re për të përcaktuar nëse një pacient me një mutacion ka të ngjarë të zhvillojë sëmundje, një koncept i njohur në gjenetikë si penetranca.
Grupi synoi të zgjidhte këtë problem duke përdorur inteligjencën artificiale (AI) dhe teste rutinë laboratorike si kolesteroli, numrat e gjakut dhe funksioni i veshkave. Detajet e gjetjeve u raportuan në numrin e 28 gushtit të revistës Science. Metoda e tyre e re kombinon mësimin e makinerisë me regjistrat elektronikë të shëndetit për të ofruar një pamje më të saktë dhe të bazuar në të dhëna të rrezikut gjenetik.
Studimet tradicionale gjenetike shpesh mbështeten në një diagnozë të thjeshtë po/nuk është për të klasifikuar pacientët. Por shumë sëmundje, si presioni i lartë i gjakut, diabeti ose kanceri, nuk përshtaten në kategori binare. Studiuesit e Mount Sinai trajnuan modelet AI për të kuantifikuar sëmundjen në një spekter, duke ofruar një kuptim më të nuancuar të mënyrës se si rreziku i sëmundjes shfaqet në jetën reale.
“Ne donim të kalonim përtej përgjigjeve të bardha dhe të zeza që shpesh i lënë pacientët dhe ofruesit në pasiguri për atë që do të thotë në të vërtetë një rezultat i testit gjenetik,” thotë Ron Do, PhD, autori i lartë i studimit dhe Profesori Charles Bronfman në Mjekësinë e Personalizuar në Shkollën e Mjekësisë Icahn në Mount Sinai. “Duke përdorur inteligjencën artificiale dhe të dhëna të zakonshme laboratorike, si nivelet e kolesterolit ose numrat e gjakut që tashmë janë pjesë e shumicës së regjistrave mjekësorë, tani mund të vlerësojmë më mirë se sa të mundshme është që sëmundja të zhvillohet tek një individ me një variant gjenetik të caktuar. Është një mënyrë shumë më të nuancuar, të shkallëzuar dhe të aksesueshme për të mbështetur mjekësinë e saktë, veçanërisht kur merret me gjetje të rralla ose të pasigurta.”
Duke përdorur më shumë se 1 milion regjistra elektronikë të shëndetit, studiuesit ndërtuan modele AI për 10 sëmundje të zakonshme. Ata më pas i aplikuan këto modele tek njerëzit që dihej se kishin variante gjenetike të rralla, duke gjeneruar një shkallë nga 0 në 1 që pasqyron mundësinë e zhvillimit të sëmundjes.
Një shkallë më e lartë, më afër 1, sugjeron se një variant mund të ketë më shumë të ngjarë të kontribuoni në sëmundje, ndërsa një shkallë më e ulët tregon rrezik minimal ose të papërfillshëm. Grupi llogariti “shkallët e penetrancës ML” për më shumë se 1,600 variante gjenetike.
Disa nga rezultatet ishin befasuese, thonë hetuesit. Varianti që më parë ishte etiketuar si “i pasigurt” tregoi sinjale të qarta të sëmundjes, ndërsa të tjerë që mendohej se shkaktonin sëmundje kishin pak efekt në të dhënat e botës reale.
“Ndërsa modeli ynë AI nuk është menduar të zëvendësojë gjykimin klinik, ai mund të shërbejë si një udhëzues i rëndësishëm, veçanërisht kur rezultatet e testeve janë të paqarta. Mjekët mund të përdorin në të ardhmen shkallën e penetrancës ML për të vendosur nëse pacientët duhet të marrin skanime më të hershme ose të ndërmarrin hapa parandaluese, ose të shmangin shqetësimin ose ndërhyrjen e panevojshme nëse varianti është me rrezik të ulët,” thotë autori kryesor i studimit, Iain S. Forrest, MD, PhD, në laboratorin e Dr. Do në Shkollën e Mjekësisë Icahn në Mount Sinai. “Nëse një pacient ka një variant të rrallë të lidhur me sindromën Lynch, për shembull, dhe ka një rezultat të lartë, kjo mund të nxisë skanimin e hershëm të kancerit, por nëse rreziku duket i ulët, mund të shmanget nxjerrja e përfundimeve ose trajtimi i tepërt.”
Grupi tani po punon për të zgjeruar modelin për të përfshirë më shumë sëmundje, një gamë më të gjerë të ndryshimeve gjenetike dhe popullata më të ndryshme. Ata gjithashtu planifikojnë të ndjekin se si funksionon modeli në praktikën klinike për të vlerësuar ndikimin e tij në vendimet e trajtimit dhe rezultatet e pacientëve.
Burimi: The Mount Sinai Hospital / Mount Sinai School of Medicine
Discussion about this post